Bienvenidos
Somos AGAL (Asociación de Galactosemia para Argentina & Latinoamérica), una asociación sin fines de lucro fundada en 2016 por padres de niños con Galactosemia, que procura:
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desarrollar una comunidad compartiendo experiencias, recomendaciones, recetas;
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brindar a las familias apoyo, contención y ayuda mutua en los avatares cotidianos de la enfermedad.
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mantener vínculo con instituciones internacionales, con el objetivo de poder divulgar las actualizaciones de las investigaciones sobre la enfermedad.
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desarrollar una red de apoyo junto a médicos especialistas argentinos e internacionales, para poder trabajar manconumadamente.
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promover la difusión e investigación de la enfermedad.
Nuestra historia
En octubre de 2016, un grupo de padres de niños con galactosemia de Argentina, que había tomado contacto con la Galactosemia Foundation de EEUU y el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, se vincula y decide formar una Asociación para contener, acompañar e informar a la familias de Latam, así nace AGAL. En Julio 2018, junto a la Fundación Leloir se logró la visita del Dr Berry a la Argentina, donde brindó una charla a médicos del Hospital Garraham, y recibió a pacientes junto a sus médicos locales en los consultorios del Laboratorio Chamoles. En el año 2020 se realizó un encuentro virtual en el cual se generó una charla junto a la Dra. Estela Rubio.
Acerca de la Galactosemia
La galactosemia es un trastorno causado por una mutación genética que afecta la forma en que se descompone la galactosa en la vía metabólica. Se han identificado tres tipos de galactosemia, que son causadas por una mutación o deleción en los genes GALT, GALK1 y GALE respectivamente, los responsables de producir las enzimas esenciales para metabolizar la galactosa.
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Tipo I: Galactosemia Clásica
Es la forma más grave. Si los bebés con galactosemia clásica no reciben tratamiento rápidamente con una dieta libre de galactosa, poco después del nacimiento se producen complicaciones potencialmente mortales. Ambos padres deben transmitir una copia defectuosa del gen GALT para que su hijo desarrolle galactosemia clásica.
Variante Duarte
Al igual que la clásica, la duarte es causada por una mutación en el gen GALT, pero es mucho menos grave. Los niños generalmente no presentan síntomas graves y pueden requerir o no una dieta restringida.
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Tipo II: Galactosemia por deficiencia de Galactoquinasa
La galactosemia por deficiencia de galactoquinasa se debe a una mutación en el gen GALK1, lo que hace imposible que un niño afectado descomponga completamente la galactosa. No todas las pruebas de detección de galactosemia en recién nacidos cubren esta versión de la deficiencia, por lo que un resultado normal puede ser engañoso.
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Tipo III: Galactosemia por definciencia de epimerasa.
La galactosemia tipo III resulta de la herencia de genes GALE mutados, lo que provoca una pérdida parcial de actividad en la enzima GALE. Existen tres tipos de deficiencia de epimerasa: generalizada, intermedia y periférica. La deficiencia generalizada de epimerasa es similar a la galactosemia clásica en términos de gravedad. Al igual que con la galactosemia tipo II, muchas pruebas de detección en recién nacidos no detectan la deficiencia de epimerasa.
Guías para las familias
Pautas internacionales para el tratamiento de la Galactosemia Clásica
Ya sea que su hijo haya sido diagnosticado recientemente, esté esperando los resultados de confirmación o simplemente tratando de aprender más sobre la galactosemia, en esta sección compartimos información actualizada basada en las últimas investigaciones sobre la enfermedad.
La galactosemia se clasifica como una enfermedad huérfana porque es muy poco frecuente y afecta a 1 de cada 30.000 a 70.000 personas. No hay mucha investigación sobre ella y actualmente no hay ningún medicamento para tratarla.
La cantidad de información que puede encontrar en Internet puede ser alarmante y gran parte de ella está desactualizada porque las pautas dietéticas han cambiado con el paso de los años a medida que se aprende más a través de la investigación.
Vivir con Galactosemia
Es una enfermedad que dura toda la vida, y que se transita de forma diferente según la edad y cada caso en particular.
La enfermedad se diagnostica a los recién nacidos mediante la realización del screening neonatal. Obtenido el resultado de dicho análisis, se realizarán pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico. Durante dicho período, la mamá deberá dejar de amamantar al bebé y comenzar a alimentarlo con fórmula de soja (u otra fórmula sin lácteos). Por lo general, la complicaciones iniciales desaparecen una vez corregida la alimentación.
En la etapa de la niñez, es posible que se observen algunos signos tempranos de retraso en el desarrollo, dificultades en el habla o en psicomotricidad, lo cual precisa acompañamiento. Durante la escuela primaria, es posible que el niño necesite apoyo escolar.
La adolescencia no es particularmente fácil para nadie, pero puede ser especialmente difícil para los adolescentes con galactosemia. Algunos jóvenes podrán realizar estudios universitarios sin complicaciones.
Nuestro accionar
Conectamos a las familias y apoyamos los esfuerzos de creación de redes entre médicos e instituciones
Familias
Somos más de 40 familias distribuidas en Argentina, México, Chile, Colombía, entre otros. Nos comunicamos a través de un grupo de whatsapp y procuramos realizar un encuentro anual presencial.
Instituciones
Estamos vinculados con la Galactosemia Foundation de Estados Unidos, el Hospital Sant Joa de Déu de Barcelona, el Hospital Garraham de Buenos Aires, y otras instituciones..
Médicos
Construimos una red de médicos locales a los cuales les tendemos puentes con los referentes internacionales, con el objetivo de mantenerlos informados de los últimos avances.
Eventos
Procuramos participar cada dos años en la Conferencia de la Galactosemia Foundation, generamos un encuentro anual presencial para todos los miembros en el que transmitimos lo recibido en dicha conferencia, organizamos charlas con profesionales que son referentes en la temática y nos mantenemos en contacto permanente por whatsapp.
Comisión Directiva
AGAL es una asociación civil sin fines de lucro que está dirigida, representada y administrada por una Comisión Directiva integrada por:
Testimonios de nuestra familias
Valentín nació el 11 de diciembre del 2000 y a los pocos días tuvo que ser internado por una sepsis generalizada y bilirrubina alta, lo que lo retuvo más de un mes y medio internado en neonatología. Un screening ampliado reveló un diagnóstico del que poco sabían los profesionales.
Desde ese momento fue muy difícil obtener un tratamiento adecuado por falta de información. Durante 7 años Valentín llevó una dieta como si fuera Duarte.
Por motivos personales, el profesional que lo atendía dejó de hacerlo y estuvo sin seguimiento mucho tiempo. En mi desesperación, traté de encontrar a otras personas que me pudieran asesorar, y comencé a buscar en internet información. Así encontré la guía metabólica del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, en donde dejé un mensaje "Necesito encontrar pacientes de Argentina ". Encontré allí un asesoramiento médico vía mail que me contuvo en esos tiempos tan difíciles. Hasta que la Dra Analia Cabrera de la ciudad de Rosario, me prescribió el análisis genético yel resultado arrojó GC. Y fue entonces que la dieta se modificó y restringió aún más. Pero la mejoría se empezó a hacer visible.
Gracias a ese mensaje que dejé en la página del hospital de Barcelona, un día para mi inmensa alegría me llegó un mail de Solange, contándome la historia de Maika, a los años recibo otro mail de Silvina quien me cuenta sobre Tomás y me encuentra por ese mismo mensaje. Pasó el tiempo y del mismo modo me contacta Renata y conocimos la historia de su pequeña Rosario. A partir de allí unimos nuestros rumbos y decidimos fundar la Asociación.
Claudia, mamá de Valentín
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